Albinizm nedir?
Albinizm, genetik faktörlere bağlı melanin pigmentinin eksikliği veya yokluğu ile ortaya çıkan bir terimdir.Melanin, cilt, saç ve göz renginin pigmentini belirler. Albinizm kişileri ve hayvanları tanımlayan doğuştan gelen beyazlık ve solukluk ile kendini gösterir.
En yaygın Albinizm‘in Türlerini haberimizde inceleyelim.
Genetik varyasyonlara bağlı olarak farklı şekilde gelişen bu türün yaygın türleri:
Chediak-Higashi Sendromu: Nadir bir albinizm türüdür.
Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS): Kanama bozuklukları ve akciğer hastalıkları gibi sağlık sorunlarıyla bağlantılı nadir bir türüdür.
Oküler Albinizm (OA): Cilt ve saç normal renkte olabilir, gözlerde melanin eksikliği nedeniyle görme problemi yaşanabilir.
Oculocutaneous Albinizm (OCA): Alt tipleri olan bu tür, saç ve gözlerde melanin eksikliğiyle karakterize olan, genetik mutasyonlardan kaynaklı türdür.
ALBİNİZM NEDENLERİ NELERDİR?
Genetik mutasyonlar tarafından ortaya çıkan bu tür, melatinde rol oynayan genlerden gelir. Her iki ebeveynin de taşıyıcısı olduğu otomozal resesif denilen kalıtım modeliyle ortaya çıkar ve çocuğun albinizmli doğma ihtimali yüzde 25’tir.
ALBİNİZM BELİRTİLERİ NELERDİR?
Albinizm’in belirtileri melanin eksikliğine göre değişebilmektedir.
Bu hastalığa sahip olanların ciltleri, beyaza yakın açık renkte olup güneş hassasiyeti barındırmakta hatta cilt kanseri ve cilt yanığı riski oluşturmaktadır.
Saçların sarı veya beyaza yakın olup sarıdan daha açık da olabilmektedir.
Göz rengi kahve, gri ya da mavi olabilmekte; gözlerde ışığa karşı hassasiyet olan fotofobi, göz titremesi olan nistagmus gibi görme bozuklukları da yaygındır.
ALBİNİZM TEŞHİSİ NEYE GÖRE KONMAKTADIR?
Erken dönemdeki teşhiste cilt, saç ve göz incelenerek fiziksel muayene,görme muayenesi, genetik mutasyonların incelendiği genetik testlerdir.
Tedavide kullanılacak bazı yöntemler şunlardır;
Göz sağlığı için: gözlük ve kontak lens
Cilt sağlığı için: güneşten koruyan giysiler, güneş kremi, cilt kontrolü olabilmektedir.
Albinizmin yaşam zorluklarının olduğu kadar yaşamda ruhsal zorluklarda oluşturabilmektedir. Bedensel olduğu kadar ruhu da etkileyen bu durumlar olabileceği düşünülüp psikoterapi ev destek gruplarıyla psikolojik destek alınabilmektedir.
Albinolarla ilgili merak edilenler…
Albino hastaları da normal yaşam süresine kadar yaşayabilmektedir. Bu hastalık ömrü kısaltmamaktadır.
Albino, her 20 bin kişiden birinde görüldüğü için nadir görülen bir hastalıktır.
Göz bebekleri pembemsi kırmızıdır. Bunun nedeni; Retinadaki damarların kana yansımasıdır.
Albinolar özel gereksinimli birey kategorisinde bulunmamaktadır.
Albinoyu tümüyle bitiren bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.